Фосфат диабет можно ли вылечить у детей

Фосфат диабет – серьезное заболевание наследственного характера, которое диагностируется преимущественно в детском возрасте. Требует постоянного контроля и лечения, так как чревато серьезными последствиями и осложнениями. И прежде чем рассматривать причины и симптомы этого заболевания, необходимо для начала несколько слов сказать о том, что вообще оно собой представляет.

Фосфат диабет – это…

Это заболевание имеет некую схожесть с сахарным диабетом. Но если при СД поражается поджелудочная железа и нарушается реакция взаимодействия клеток с инсулином, то при фосфат диабете основной удар принимают на себя почки. При его развитии происходит нарушение обратного всасывания фосфора в кровь в почечных канальцах, в результате чего его уровень значительно снижается.

Из-за дефицита фосфора в крови сильно страдают костные структуры. Формирование скелета происходит неправильно, появляются дефекты, которые ведут к аномальному строению тела. Поэтому фосфат диабет у детей можно «увидеть» невооруженным взглядом. Но только по внешнему виду ребенка, конечно же, диагноз не ставится. Проводится тщательная диагностика, которая позволяет выявить не только имеющиеся у него нарушения в организме, но и последствия, к которым привело развитие этого недуга.

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер. Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии. Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом. Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Проявления болезни

Чаще всего фосфатный диабет начинает проявляться у детей в возрасте 10-14 месяцев, когда они начинают самостоятельно ходить. До этого момента признаки развития этого недуга могут вообще отсутствовать.

Главным симптомов ГФР является отставание в физическом развитии ребенка. Он плохо растет и сильно отстает в этом плане от своих сверстников. Спустя некоторое время как малыш начинает ходить, у него появляются боли в конечностях, в результате чего он становится плаксивым и раздражительным. Некоторые детки, у которых диагностируется ГФР, из-за сильной боли вообще не могут передвигаться без посторонней помощи.

В возрасте 1,5-2 лет у детей наблюдается искривление нижних конечностей, нарушение строения коленных и голеностопных суставов, утолщение костных структур в области запястья. При этом происходит повреждение зубной эмали – она становится чувствительной, и зубы, которые только прорезались, могут поражаться кариесом. С возрастом клиническая картина усугубляется и дополняется не только искривлением нижних конечностей, но и позвоночника, а также тазовых костей.

И если говорить об общих проявлениях ГФР, то следует выделить следующие симптомы, характерные для этого недуга:

  • снижение тонуса мышц;
  • спазмофилия, сопровождающаяся спастическим состоянием мышц лица, гортани и конечностей;
  • укорочение нижних и верхних конечностей;
  • псевдопереломы;
  • искривление ног по форме «О» (этот симптом отчетливо виден на фото).

Диагностика

Диагностика фосфатного диабета не предоставляет никаких проблем. Как правило, это заболевание выявляется несколькими способами:

  • выполнением рентгенологического исследования;
  • проведением терапии витамином D.

На рентгенологическом снимке отчетливо видны широкие диафизы, нарушения плотности костных структур из-за повышенного содержания в них кальция и остеопороз. А при проведении терапии витамином D не улучшается состояние больного, как это обычно происходит при развитии типичного рахита. При внешнем осмотре маленького пациента отмечается отставание в физическом развитии, искривление нижних конечностей, позвоночника и таза.

Также для диагностики фосфатного диабета проводится лабораторное исследование мочи, при котором отмечается повышение содержания фосфатов в исследуемом материале. А при исследовании крови наблюдается дефицит фосфора.

Но так как снижение уровня фосфата в крови характерно и для других заболеваний (например, для болезней околощитовидной железы), проводится дополнительное исследование на уровень паратгормона. Как правило, при развитии фосфат диабета этот гормон слегка повышен, а при его введении отмечается пониженная чувствительность почечных канальцев.

Только после полного исследования пациента и получения всех результатов анализов врач может поставить точный диагноз и назначить лечение, которое позволит предотвратить появление серьезных осложнений на фоне ГФР.

Как лечится?

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Кроме этого, больным показан прием витамина D, который позволяет предупредить возникновение различных нарушений в кальциевом обмене. Дозировка этого витамина также подбирается в индивидуальном порядке. В самом начале курса лечения доза препарата не превышает 0,005 мкг на 1 кг веса. Далее она увеличивается до 0,03 мкг на 1 кг веса. И чем больше доза, тем выше уровень фосфора в крови и ниже активность щелочной фосфатазы. При повышении дозировки витамина D постоянно осуществляют контроль над уровнем кальция в крови. Если он повышается, дозу понижают, так как в этом случае вероятность появления солевых отложений в почечных канальцах увеличивается в несколько раз.

Для того чтобы улучшить процесс проникновения кальция и солей фосфора из кишечника, применяются препараты кальция в комплексе с лимонной кислотой. Принимают их на протяжении длительного времени. Минимальный курс лечения составляет 6 месяцев.

Лечебная терапия фосфатного диабета обязательно включает в себя прием препаратов токоферола и витамина А, а также ношение ортопедических корсетов. В случае сильной деформации костных структур или обнаружения опухолей в костях проводится оперативное вмешательство, но только по завершении роста.

Если заболевание сопровождается сильным болевым синдромом, больным назначается постельный режим, прием обезболивающих и противовоспалительных препаратов. В стадиях ремиссии пациентам рекомендуется заниматься ЛФК под контролем специалиста. Кроме этого, в обязательном порядке назначается лечебный массаж и нахождение 1-2 раза в год в лечебно-профилактических санаториях.

Последствия

При развитии фосфатного диабета происходят различные нарушения в обменных процессах, поэтому данное заболевание разделяют на 4 типа. Фосфатный диабет 1 считается наиболее благоприятным и сопровождается незначительной деформацией костных структур. Заболевание 2 типа характеризуется выраженными изменениями в костях и пониженным содержанием фосфора в крови. Рост ребенка при этом значительно ниже, чем у его сверстников, но телосложение крепкое.

Фосфатный диабет 3 типа характеризуется значительной деформацией в костях и выраженной резистентностью к витамину D. При этом отмечаются дефекты зубной эмали и частые судороги в конечностях. Развивается остеопороз.

Для фосфатного диабета 4 типа характерен гиповитаминоз, облысение, деформация зубов, нижних конечностей, позвоночника и таза. Причем все эти состояния отмечаются еще в раннем возрасте.

Если говорить в общих чертах о последствиях фосфатного диабета, то следует выделить следующие:

  • искривление осанки и нижних конечностей;
  • физическая отсталость;
  • нарушения в формировании и целостности зубов;
  • отложение солей в почках;
  • появление серьезных проблем в будущем при вынашивании ребенка и родах.

К сожалению, предотвратить появление всех этих осложнений на фоне фосфатного диабета сложно, особенно если заболевание выявляется в более позднем возрасте. Поэтому при наличии наследственной предрасположенности рекомендуется проводить полное обследование новорожденного сразу же после рождения.

В современном мире практически все родители знают о таком заболевании, как рахит. О необходимости профилактики этой патологии предупреждает каждый детский врач с первых месяцев жизни малыша. Рахит относится к приобретенным болезням, развивающимся вследствие недостаточности холекальциферола – вещества, известного, как витамин Д.

Однако в некоторых случаях у детей раннего возраста возникают симптомы патологии, несмотря на соблюдение профилактических мер. В подобном случае следует заподозрить такое заболевание, как фосфат-диабет. В отличие от рахита, этот недуг относится к генетическим патологиям. Поэтому он является более тяжелым заболеванием и требует длительного комплексного лечения.

Что такое фосфат-диабет?

Так называют группу генетических заболеваний, связанных с нарушением минерального обмена. По-другому патологию называют витамин Д-резистентный рахит. Доминантный тип фосфат-диабета встречается приблизительно у 1 ребенка из 20 тысяч новорожденных малышей. Впервые болезнь была описана в 1937 году. Позже выяснилось, что существуют и другие генетические формы патологии. Чаще всего фосфат-диабет обнаруживается в раннем детском возрасте. Внимание родителей привлекает нарушение походки и искривление костей.

Некоторые формы патологии сопровождаются другими обменными нарушениями. Иногда заболевание протекает бессимптомно, и выявить его можно лишь по лабораторным анализам. Недуг классифицируют с приобретенным рахитом, гипопаратиреозом и другими эндокринными патологиями. Лечение должно быть комплексным с раннего возраста.

Причины развития болезни

Основной причиной развития фосфат-диабета является нарушение в генетической структуре. Мутации передаются по наследству. Носителями патологического гена могут быть как женщины, так и мужчины. Мутация возникает в Х-сцепленной хромосоме, которая является доминантной. В редких случаях фосфат-диабет может быть приобретенным. Он развивается на фоне опухолей мезенхимальной ткани, формирующихся еще во внутриутробном периоде. При этом патология носит название «онкогенный рахит».

Болезнь относится к группе тубулопатий – нарушений работы почек. Вследствие того, что снижается реабсорбция минералов в проксимальных канальцах, развивается дефицит фосфора в организме. Помимо этого, нарушается всасывающая способность кишечника. В результате наблюдаются изменения минерального состава костной ткани. Часто имеется нарушение функции остеобластов. Мужчины передают патологически измененный ген только дочерям, а женщины – детям обоего пола. Как правило, у мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Классификация фосфат-диабета у детей

Выделяют несколько форм заболевания, отличающихся между собой по генетическим и клиническим критериям. Чаще всего диагностируется Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, который имеет доминантный тип наследования. Тем не менее, встречаются и другие разновидности патологии. Классификация включает в себя следующие формы болезни:

  1. Х-сцепленный доминантный тип фосфат-диабета. Он характеризуется изменениями гена PHEX, который кодирует эндопептидазу. Данный фермент отвечает за транспорт различных минеральных веществ через ионные каналы почек и тонкого кишечника. Вследствие мутации гена этот процесс замедляется, от чего возникает недостаточность фосфатных ионов в организме.
  2. Х-сцепленный рецессивный тип. Характеризуется мутацией гена CLCN5, который кодирует белок, отвечающий за работу хлорных ионных каналов. В результате дефекта нарушается транспорт всех веществ через мембрану почечных канальцев. Носителями этого типа патологии могут быть как женщины, так и мужчины. Однако заболевание развивается только у мальчиков.
  3. Аутосомно-доминантный тип фосфат-диабета. Он связан с генетической мутацией в 12 хромосоме. Вследствие дефекта остеобласты выделяют патологический белок, который способствует усиленному выведению фосфатов из организма. Патология характеризуется относительно легким течением, в отличие от Х-сцепленных форм.
  4. Аутосомно-рецессивный тип. Встречается редко. Характеризуется дефектом гена DMP1, расположенном в 4 хромосоме. Он кодирует белок, отвечающий за развитие костной ткани и дентина.
  5. Аутосомно-рецессивный тип, сопровождающийся выделением кальция с мочой. Возникает вследствие дефекта гена, расположенного в 9 хромосоме и отвечающего за работу натрий-зависимых почечных каналов.

Помимо перечисленных форм фосфат-диабета, существуют и другие типы патологии. Некоторые разновидности болезни не изучены до сих пор.

Отличия между рахитом и фосфат-диабетом

Рахит и фосфат-диабет у детей – это не совсем одно и то же, хотя клиническая картина заболеваний практически идентична. Отличия между данными патологиями в этиологии и механизме развития. Обыкновенный рахит – это приобретенный недуг, связанный с недостатком холекальциферола. Данное вещество образуется в коже под влиянием солнечных лучей. Диагностическую дозу витамина Д принято принимать ежедневно всем детям с 1 месяца до 3 лет, исключая летний период. Вследствие недостаточности холекальциферола нарушается процесс усвоения кальция. В результате развивается деформация костей.

Отличие фосфат-диабета состоит в том, что он относится к врожденным болезням. При данной патологии нарушается всасывание минеральных веществ в почках, в частности – фосфатов. В некоторых случаях отмечается и дефицит кальция. Из-за нарушения минерального состава костной ткани симптомы патологий похожи. Разницу между ними можно установить только после проведения лабораторной диагностики.

Гипофосфатемический рахит у грудничков: симптомы болезни

Симптомы недуга обычно диагностируются на втором году жизни. В редких случаях наблюдается гипофосфатемический рахит у грудничков. Симптомы, которые можно диагностировать в младенческом возрасте, — это мышечная гипотония и укорочение конечностей. Основными клиническими проявлениями являются:

  1. Деформация суставов ног.
  2. О-образное искривление нижних конечностей.
  3. Задержка роста у детей – становится заметной после 1 года.
  4. Утолщение лучезапястных суставов и реберных хрящей – «рахитические браслеты и четки».
  5. Боль в костях таза и позвоночнике.
  6. Повреждение зубной эмали.

Чаще всего основной жалобой родителей является то, что у малыша искривлены ноги. При прогрессировании болезни возникает размягчение костей – остеомаляция.

Диагностика фосфат-диабета и рахита

Чтобы выявить патологию, проводится исследование биохимического состава крови. При этом отмечается гипофосфатемия. Уровень кальция в большинстве случаев нормальный, иногда – снижен. В период разгара рахита отмечается повышение щелочной фосфатазы. При рентгенографии обнаруживается остеопороз и нарушение зон роста костей. В моче отмечается большое количество фосфатов. Иногда наблюдается кальциурия.

Лечение рахита и фосфат-диабета

Для лечения фосфат-диабета используются большие дозы холекальциферола. В некоторых случаях показаны препараты кальция. Обязательно употреблять медикаменты, содержащие фосфор. Для улучшения состояния назначают витаминные и минеральные комплексы. К ним относятся препараты «Витрум», «Дуовит», «Алфавит» и т. д.

При выраженных искривлениях костей показано физиотерапевтическое лечение, ЛФК и оперативное вмешательство. Необходима консультация врача-ортопеда.

Профилактические мероприятия и прогноз

К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.

Несмотря на то, что в название этого недуга входит слово диабет, он не имеет ничего общего с работой поджелудочной железы, проблемами с инсулином и глюкозой крови. Тем не менее, фосфат диабет интересует нас не только благодаря своему названию, но и тем, что развивается он в силу нарушения обмена веществ, а это одна из тем нашего сайта.

Не всем известно, что в медицине диабетом может быть назван не только сахарный диабет первого или второго типа. Диабетом именуют еще и целую группу болезней с различными причинами, но схожей симптоматикой:

  • чрезмерная жажда;
  • достаточно частые позывы к мочеиспусканию;
  • резкое изменение состава урины.

Фосфат диабет схож с иными недугами этой группы не только лишь симптомами, но также и нарушением обменных процессов в организме. Однако есть и существенное отличие от сахарного диабета – это генетическая предрасположенность. Другими словами, фосфат диабет передается по наследству и каким либо образом не допустить его возникновение и развитие просто невозможно.

Болезнь передается от мужчины только дочерям в 100 процентов случаев. Переносчиком фосфат диабета может быть и мать, которая передаст дочерям и сыновьям недуг в равной степени.

Существует медицинская статистика, которая гласит, что мужской пол более страдает от симптомов болезни, нежели женский. В достаточно редких случаях могут наблюдаться новообразования мягких тканей и костей, но это характерно уже для людей преклонного возраста.

Особенности заболевания

Как уже было отмечено, фосфат диабет схож с классическим диабетом нарушенным обменом веществ. Существует еще один недуг, который имеет общие черты с ним – это рахит. В этом случае также будет отмечено неправильное развитие костей ввиду дисбаланса обменов фосфора и кальция.

Фосфат диабет у детей может протекать с недостаточностью витамина Д, а у взрослых он проявляется искривлением костей и их размягчением. Иные названия фосфат диабета:

  1. витамин-Д-зависимый рахит;
  2. рахит второго типа;
  3. семейный врожденный рахит;
  4. гипофосфоленический рахит.

Если говорить проще, то при этом заболевании происходит нарушение адекватного усвоения кальция и фосфора, что не дает костной ткани нормально формироваться. Кроме этого, наблюдаются проблемы с попаданием в организм витамина Д, который должен преобразовываться в особые вещества схожие с гормонами.

Фосфат диабет отличается тем, что происходит нарушение продуцирования необходимых организму веществ из витамина Д или же просто снижается чувствительность тканей к нему. Весь тот кальций, который не был усвоен костями, полностью выводится при мочеиспускании.

Последствия течения фосфат диабета схожи с теми, которые бывают при не леченом рахите. По мере роста ребенка усугубляется искривление костей его скелета, а в особо тяжелых и запущенных случаях ребенок может утратить способность передвигаться самостоятельно.

Группа инвалидности может грозить также и взрослым больным, у которых недуг становится сопутствующим к основному заболеванию. Нарушение усвоения кальция в этом случае только усугубляется.

Как происходит диагностика?

В детском возрасте потребность в кальции и фосфоре намного выше, нежели во взрослом. По этой причине и последствия недуга у детей немного тяжелее.

Наблюдаются при фосфат диабете следующие симптомы:

  • так называемая утиная походка;
  • рост намного ниже среднего;
  • искривление нижних конечностей, а в частности голеней, буквой О;
  • деформация позвоночника.

В самом раннем возрасте фосфат диабет может быть диагностирован после того, как родители отмечают низкую двигательную активность ребенка. В некоторых случаях малыши могут плакать или капризничать, особенно если необходимо ходить. Это объясняется болью в костях.

При рахите кости настолько хрупкие, что даже при отсутствии явных искривлений заподозрить заболевание можно в случае слишком частых беспричинных переломов костей у ребенка.

Существует важная черта классического и врожденного рахита. Если первый может быть диагностирован в течение первых месяцев жизни ребенка, то второй только спустя 6 месяцев или даже 1,5-2 лет (после того, как ребенок начал ходить).

Верно диагностировать этот недуг можно при помощи:

  • сдачи анализа крови на биохимию;
  • рентгеновского исследования.

Биохимия крови и структура костной ткани будут отличны при разных типах рахита. Если присутствуют подозрения на фосфат диабет, то в таком случае медики будут рекомендовать и родителям ребенка пройти соответствующие анализы.

Возможно ли избавиться от врожденного рахита?

Суть терапии классического рахита и фосфат диабета будет идентичной. Лечение предусматривает введение в организм больного человека дополнительных доз витамина Д. Ввиду того, что при гипофосфатемическом рахите его переработка некорректна, потребуются повышенные дозы препарата.

Во время лечения медики в обязательном порядке будут контролировать концентрацию фосфора в крови, а также иные биохимические ее показатели. Это необходимо для индивидуального подбора адекватных доз.

Витаминотерапия должна быть качественно дополнена препаратами на основе фосфора, а также специально разработанным диетическим питанием, которое должно предусматривать богатые фосфором продукты.

Не всегда можно говорить о скорой постановке диагноза. В некоторых случаях медики могут рекомендовать выжидать до того момента, пока ребенок не достигнет возраста 3 лет.

Иногда медикаментозного лечения может быть мало и постает необходимость применения хирургических методов, однако, говорить о полном избавлении от фосфат диабета не всегда представляется возможным.

При сахарном диабете первого типа невозможно восстановить продуцирование собственного инсулина. Так само и при проблемах с кальцием это сложно осуществить.

Если взрослым пациентам вполне может быть достаточно дополнительного употребления кальция и фосфора, то в детском и подростковом возрасте наблюдается чрезмерная потребность в указанных веществах. Это же правило будет касаться периода беременности у женщин и лактации.

Исправить же последствия течения фосфат диабет не представляется возможным. На всю жизнь у человека остаются:

  • низкий рост;
  • искривление нижних конечностей.

Именно последний итог не леченого рахита у женщин становится основной предпосылкой отказа от естественных родов и выбора кесарева сечения.

Источники: http://diabetiko.ru/obshee/fosfat-diabet, http://fb.ru/article/324654/fosfat-diabet-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie, http://diabethelp.org/oslozhneniya/fosfat-diabet.html

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *